遺傳最新期刊目錄

成年豬胃不同部位黏膜微生物組成與多樣性研究————作者：胡思雨;楊若菡;劉正江;蔡怡菲;鄧娟;曾博;李明洲;孔繁麗;

摘要：為分析豬胃不同解剖學部位微生物多樣性和組成特征，本研究以成年“長×大”DL二元雜交母豬為研究對象，采集胃食管溝、胃底、胃體小彎、胃體大彎、胃竇中部、胃憩室、幽門圓枕和幽門8個部位黏膜樣品，對各部位微生物16S rRNA V3-V4高變區進行高通量測序并進行分析。結果發現，豬胃8個部位微生物多樣性存在差異。胃底和胃體大彎的微生物多樣性和豐富度較高；而食管溝、胃體小彎、胃竇中部、胃憩室、幽門圓枕與幽門...

超聲和人工智能在胎兒染色體數目異常預測中的應用————作者：唐琳瑤;吳婧柔子;林戈;

摘要：胎兒染色體數目異常是導致妊娠丟失及出生缺陷的重要原因，超聲因實時性、可重復性、安全性等特點成為胎兒染色體異常篩查的重要手段，但其臨床應用仍受限于操作者經驗差異和超聲圖像質量不一。隨著人工智能技術引入傳統超聲，其預測胎兒染色體數目異常的人工智能模型突破傳統篩查瓶頸且預測性能顯著優于傳統方法，可同步預警罕見染色體異常。本文介紹了近年來超聲與人工智能在胎兒染色體數目異常預測中的協同應用，對比分析傳統預測...

基因組G-四鏈體在轉錄調控中的作用機制研究進展————作者：賀珍珍;陳曉峰;侯越;楊鐵林;楊波;郭燕;

摘要：G-四鏈體（G-quadruplex，G4）作為基因組中典型的非B型核酸二級結構，通過其獨特的四鏈折疊構象廣泛參與端粒穩態維持、DNA復制調控、基因轉錄及翻譯調控等關鍵生物學過程。在哺乳動物基因組中，G4在功能調控區域的顯著富集特征揭示了其在轉錄調控中具有關鍵作用。本文聚焦基因組內源G4的動態形成機制與轉錄調控功能，系統闡述了其通過三重分子路徑調控基因表達：（1）介導轉錄激活復合物的空間組裝；（2...

pnr與fred協同介導果蠅背板中部SOP細胞發生的雙重調控————作者：宋凱月;張翼飛;張瑤;龍淑婷;彭建軍;孫遠東;崔小娟;潘本山;柴語心;王曉霞;陳家慧;

摘要：根據“預模式假說”(Prepattern Hypothesis)，黑腹果蠅(Drosophila melanogaster)背部感覺器官前體（sensory organ precursors，SOP）的發育依賴于預模式基因、原神經基因和神經源性基因的依次調控。大多數情況下，單一調控基因的功能失常引起的異位SOP形成，或表現為空間不連續，或僅限于原神經簇內。而fred基因的敲低會造成一種異位SOP發...

脂質代謝失衡：復發性流產的潛在病理機制與干預新思路————作者：南文慧;秦訓思;李蓉;

摘要：復發性流產指連續3次及以上的自然流產，病因復雜，涉及遺傳、免疫及內分泌等因素。近年來，脂質代謝異常作為復發性流產的潛在病因備受關注。脂質代謝異常可損害子宮內膜容受性并導致胚胎著床失敗，其具體機制尚未被闡明。本文綜述了脂質代謝異常與胚胎發育及子宮內膜容受性建立的病理機制及其研究進展，重點探討了膽固醇和脂肪酸代謝對復發性流產的潛在影響，闡述了脂質代謝與激素合成和調控，以及脂質異常介導子宮內膜局部炎癥反...

線粒體DNA遺傳疾病及基因治療研究現狀————作者：唐成;徐順清;李漢增;

摘要：線粒體作為真核細胞內關鍵的細胞器，其蛋白質和RNA由核基因組和線粒體基因組共同表達，參與能量調控、細胞代謝以及信號轉導等眾多生理活動，還與多種細胞器相互作用共同維持細胞穩態。另外，線粒體也可以通過遷移體等方式在細胞和組織間進行傳輸。線粒體DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)的突變往往造成嚴重的遺傳罕見病，具有組織特異性、異質性、多突變位點等特點，且難以根治。對mtDNA進行基因...

鏈霉菌較小基因組構建的研究進展————作者：李慧;郭莉娟;周賀霞;李春陽;代佳琳;諶立祝;張銳;孫豐慧;

摘要：鏈霉菌(Streptomyces)作為天然藥物合成的重要模式菌，具有合成多種生物活性物質的潛力，有超過2/3的抗生素由鏈霉菌產生。然而，許多鏈霉菌的原始生產菌株存在著不易培養、生長緩慢、遺傳操作困難等問題，這使得通過遺傳改造的方式來提高目標化合物產量的策略受到了限制，同時本底產生的代謝物也會對目標天然產物的分離和提取產生一定的干擾。因此，開發生長快速、代謝背景清晰、遺傳操作簡單的鏈霉菌底盤細胞作為...

法庭科學核心STR基因座的序列特征————作者：繆磊;康克萊;張馳;劉爽;焦瑞蓮;袁麗;王樂;

摘要：短串聯重復序列（short tandem repeat,STR）遺傳標記在法庭科學DNA鑒定中占據絕對主導地位，包括中國在內的世界各國DNA數據庫均基于STR遺傳標記建立。STR遺傳標記具有長度多態性和序列多態性。序列多態包括重復區和側翼區序列的多態性。傳統的基于毛細管電泳技術進行STR分型僅區分長度多態性，而深刻理解核心STR基因座的序列多態對于引物設計和DNA鑒定等方面至關重要。首先，STR擴...

敬釗纓毛蛛染色體核型和基因組特征分析————作者：張雨萱;張夢穎;楊含婷;宋馳;楊自忠;陳士林;

摘要：敬釗纓毛蛛（Chilobrachys jingzhao）制成的藥物具有消腫、解毒、鎮痛和抗炎等功效，但其染色體核型與基因組數據的匱乏，制約了其遺傳背景解析及毒素分子機制的研究。為了明確敬釗纓毛蛛染色體核型特征和基因組基本信息，本研究采用染色體制片技術分析敬釗纓毛蛛的染色體核型，結合流式細胞術和K-mer分析估算基因組大小，并通過二代和三代單分子實時測序技術進行基因組測序和初步組裝。結果表明，敬釗纓...

編委推薦

摘要：<正>Cell|長體細胞DNA重復序列擴增驅動亨廷頓病的神經退行性病變亨廷頓病是一種致命的遺傳性神經退行性疾病，由亨廷頓蛋白基因(HTT)1號外顯子中CAG重復序列的擴增引起。亨廷頓病患者中CAG的重復次數往往超過36次，并且重復次數越多，癥狀出現的年齡通常越早。亨廷頓病的潛伏期可能長達幾十年，當癥狀出現時，大腦紋狀體中的投射神經元(也被稱為中等棘神經元，SPNs)已遭明顯損傷

斑馬魚ppp6r3調控性腺分化和配子發生的作用研究————作者：高云海;鄧家杰;肖霄;潘魯湲;何牡丹;張蘊斌;

摘要：魚類的性腺分化與配子發生受到多種因子的調控。蛋白磷酸酶（protein Phosphatase，PP）具有催化生物體中蛋白去磷酸化的功能。蛋白磷酸酶6（protein phosphatase type 6，PP6）作為蛋白磷酸酶家族的一員，在性腺發育及配子發生過程中發揮重要功能。ppp6r3編碼蛋白磷酸酶6調節亞基3，其在性腺分化和配子發生方面的作用還不清楚。本研究通過CRISPR/Cas9技術構...

小非編碼RNA在雄性生殖發育和代際遺傳中研究進展————作者：師愉倩;馬劍峰;陳思宇;周立新;薛佳;沈林園;朱礪;甘麥鄰;

摘要：作為表觀遺傳的重要研究內容，小非編碼RNA (small non-coding RNAs，sncRNAs)在雄性生殖正常發育和代際遺傳中發揮著重要的調控作用。研究表明，哺乳動物雄性生殖細胞中高度表達的小非編碼RNA包括miRNA、piRNA和tsRNA等，在維持雄性生殖細胞發育和精子發生等過程中發揮重要作用。sncRNAs通過調控基因表達、影響蛋白翻譯、改變精子表觀遺傳修飾等方式參與維持不同階段的...

系統性紅斑狼瘡易感區域FAM167A-BLK遺傳變異的調控機制研究————作者：李軻;周曉蓉;朱東麗;陳曉峰;郭燕;

摘要：系統性紅斑狼瘡（systemic lupus erythematosus, SLE）是一種累及多器官的自身免疫性疾病。8p23區域的FAM167A-BLK基因座是SLE既往全基因組關聯研究（genome-wide association study, GWAS）報道的熱點區域。為探索該區域內功能SNP (single-nucleotide polymorphism)對其相關基因BLK和FAM167...

基于核苷(酸)脂材的核酸藥物納米制劑體系研究進展————作者：洪佳美;劉泓毅;郭華;于晶;張琦;關注;楊振軍;

摘要：核酸類藥物能夠在基因水平發揮作用，具有合成簡單、易于修飾、特異性高等優勢。然而，相對于傳統小分子藥物，核酸類藥物分子量較大、親水性高且呈負電性，使其在體內組織遞送和靶細胞攝入等方面存在障礙。脂質納米粒(lipid nanoparticles, LNP)能夠通過靜電相互作用包載siRNA或m RNA，截至2025年4月已有4種相關藥物上市，但由于不可避免的免疫原性及肝脾毒性，相關藥物多數終止在臨床試...

基于熒光蛋白的生物探針設計策略及其應用————作者：張寧;田燁;

摘要：熒光蛋白的發現為細胞生物學研究帶來了革命性進展。通過將熒光蛋白與目標蛋白融合，構建熒光生物探針，可以在活細胞和生物體內實時監測細胞事件的動態變化。熒光蛋白的獨特理化特性，如光譜范圍、發色團成熟速度、pH敏感性和穩定性等，為探針的設計提供了多樣化的選擇。基于這些特性，研究者開發了用于監測不同分子事件的多種熒光生物探針。本文系統總結了熒光蛋白探針設計的主要策略及其在生物學研究中的典型應用，為開發更高效...

義烏小鯢肢體再生及其分子機制————作者：陳昊;董瑞;王巖峰;謝凈倍;張招旭;鄭榮泉;

摘要：義烏小鯢(Hynobius yiwuensis)是中國特有的易危小鯢科動物，僅分布于浙江省的部分丘陵山地。本研究采用體式顯微鏡觀察了義烏小鯢斷肢再生的過程，并利用轉錄組測序技術，分析再生過程差異表達基因。結果表明：義烏小鯢肢體具有較強的再生能力，再生過程可分為創傷愈合、組織溶解與去分化、再生芽基形成、形態發生及再分化4個階段。轉錄組測序分析表明，肢體再生過程中存在大量差異表達的基因，且其表達模式隨...

植物miRNA穩定性與降解的分子基礎————作者：郭夢瑋;樊友宏;任國棟;

摘要：miRNA(microRNA)是一類由內源基因編碼的、長度在20～24個核苷酸的小分子非編碼RNA。miRNA主要在轉錄后水平調控基因表達，進而影響動植物生殖、發育和環境應答等各種生物學過程。miRNA在不同組織和細胞內的分布、穩態維持和動態調節受到多個層次調控，包括轉錄、加工生成、穩定性調節以及靶向降解等。關于miRNA生物合成（包括轉錄和加工）的生化途徑已經建立，對其調控的分子機制也有了較為深...

歐亞大陸東部人群父系30-100分類體系————作者：于會新;張咸鵬;韋蘭海;

摘要：由于人類父系社會的普遍性、嚴格遵守父系遺傳規律以及較快的突變速率(約70年一個新分支)，人類Y染色體非重組區(non-recombining region, NRY)能快速積累地區特異、族群特異、家族特異和家支特異的父系支系，使Y染色體成為研究人類群體演化歷史的強有力工具之一。不過，早期研究通常僅包含有限的SNP位點，不同文章的分類系統各有差別，對人群演化過程的分辨率不足。2015年以來，隨著基因...

水稻大穗突變體hry1的鑒定與基因定位————作者：陳佳丹;林濤;王彎;金成;左建儒;粘金沯;

摘要：水稻的單株產量主要由分蘗數、穗粒數和粒重等三要素決定，并且這3個因素相互聯系、相互制約和相互補償，尤其是穗數和每穗粒數有較大的負相關，只有在各因素協調發展的情況下，才能獲得高產。由于調控途徑和通路之間的復雜性，水稻穗發育的調控機制仍未得到全面解釋，需要進一步研究。本研究對東北優異粳稻品種空育131的EMS誘變體庫進行篩選，鑒定出2個株高和每穗粒數均顯著增加、分蘗減少的突變體，將其命名為hry1-1...

靶向RNA的CRISPR/Cas系統及衍生技術————作者：周迅;周世杰;劉捷;王宇祥;

摘要：RNA編輯是表觀遺傳學領域重要的研究方向之一。隨著研究的深入，科學家們發現CRISPR/Cas系統不僅可以靶向DNA，也可以靶向RNA，從而實現轉錄水平的基因精準編輯；同時，使用CRISPR/Cas系統進行RNA編輯也可以避免對基因組的破壞。目前，基于靶向RNA的CRISPR系統已開發出多種衍生技術，如RNA敲低和編輯、核酸檢測和成像、RNA示蹤等。這些衍生技術的出現，為生物遺傳機制解析和疾病治療...

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