國際遺傳學(xué)

國際遺傳學(xué) 關(guān)注(): 期刊周期：雙月刊; 期刊級別：北大核心; 國內(nèi)統(tǒng)一刊號：23-1536/R; 國際標(biāo)準(zhǔn)刊號：1673-4386; 主辦單位：哈爾濱醫(yī)科大學(xué); 主管單位：哈爾濱醫(yī)科大學(xué); 上一本期雜志：健康世界編輯部; 下一本期雜志：四川生理科學(xué)雜志社

　　《國際遺傳學(xué)》醫(yī)學(xué)期刊投稿，1978年創(chuàng)刊，本刊前身是《國外醫(yī)學(xué)，遺傳學(xué)分冊》，是公開發(fā)行的國家級學(xué)術(shù)期刊。為從事遺傳學(xué)以及相關(guān)學(xué)科、交叉學(xué)科的科研、教學(xué)和廣大的臨床醫(yī)務(wù)工作者提供參考，是國內(nèi)唯一專門介紹國外遺傳學(xué)，特別是近5年最新進(jìn)展的國家級醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)期刊。

　　《國際遺傳學(xué)》改版后該刊將擁有由國內(nèi)外知名專家組成的編委會，編委研究方向涉及醫(yī)學(xué)遺傳、人類遺傳、動物遺傳、植物遺傳、微生物遺傳等廣泛領(lǐng)域，強(qiáng)有力地擴(kuò)大了文章登載范圍。

　　《國際遺傳學(xué)》榮獲中文核心期刊(1992)。

　　國際遺傳學(xué)雜志欄目設(shè)置

　　綜述、編譯、論著、短篇報道、講座

　　國際遺傳學(xué)雜志榮譽

　　萬方收錄(中)上海圖書館館藏國家圖書館館藏知網(wǎng)收錄(中)統(tǒng)計源核心期刊(中國科技論文核心期刊)維普收錄(中)中國期刊全文數(shù)據(jù)庫(CJFD)

　　國際遺傳學(xué)雜志社征稿要求

　　1《國際遺傳學(xué)》征稿范圍：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)及其相關(guān)領(lǐng)域有創(chuàng)新性的論著及具有時新性的綜述、技術(shù)與方法、研究快報、講座、專題討論、國內(nèi)外研究動態(tài)、學(xué)術(shù)爭鳴、會議介紹等。

　　2《國際遺傳學(xué)》對稿件的要求

　　2.1綜述類將數(shù)十篇國外公開發(fā)表的文獻(xiàn)通讀后，有分析、有討論、深入淺出地反映所選命題的國際水平和發(fā)展趨勢。文題要求鮮明、簡潔、確切地反映文章的特定內(nèi)容，以20字內(nèi)為宜,不用縮略語。全文一般不超過5000字(指版面字?jǐn)?shù))。文首附有200字左右的中文摘要和約400個實詞的英文摘要及2～5個關(guān)鍵詞(主題詞為主，自由詞為輔)。英文摘要包括文題、作者姓名(漢語拼音)、單位名稱、通訊作者及其E-mail、所在城市名及郵政編碼。文后參考文獻(xiàn)要求為作者親自閱讀過的近10年內(nèi)(近5年內(nèi)的文獻(xiàn)，不得少于所引文獻(xiàn)的50%)公開發(fā)表的國內(nèi)外文獻(xiàn)。以15～30篇為宜,書籍和中文文獻(xiàn)不引用或少引用。文獻(xiàn)序號應(yīng)在文中引用處句首被引用作者后按引用順序以數(shù)字加方括號標(biāo)注于右上角。文內(nèi)第一次出現(xiàn)的英文縮寫請注明英文全稱及中文名稱，為了便于閱讀，請盡量少用或不用英文縮寫。

　　2.2論著類及其他應(yīng)具有科學(xué)性、實用性，論點明確，資料可靠，文字精練，數(shù)據(jù)準(zhǔn)確，格式符合本刊稿約，必要時應(yīng)做統(tǒng)計學(xué)處理。論著一般不超過4000字(包括中英文摘要及參考文獻(xiàn))，其他文章不超過1500字。當(dāng)文稿報告以人為研究對象的試驗時，作者應(yīng)該說明其遵循的程序是否符合負(fù)責(zé)人體試驗的委員會(單位性的、地區(qū)性的或國家性的)所制定的倫理學(xué)標(biāo)準(zhǔn)并得到該委員會的批準(zhǔn)，是否取得受試對象的知情同意。

　　3作者作者姓名在文題下按序排列，排序應(yīng)在投稿時確定，在編排過程中不應(yīng)再作改動;作者單位名稱及郵政編碼腳注于同頁左下方。作者應(yīng)是：①參與選題和設(shè)計，或參與資料的分析和解釋者;②起草或修改論文中關(guān)鍵性理論或其他主要內(nèi)容者;③能對編輯部的修改意見進(jìn)行核修，在學(xué)術(shù)界進(jìn)行答辯，并最終同意該文發(fā)表者。以上3條均需具備。僅參與獲得資金或收集資料者不能列為作者，僅對科研小組進(jìn)行一般管理也不宜列為作者。對文章中的各主要結(jié)論，均必須至少有1位作者負(fù)責(zé)。集體署名的文章必須明確對該文負(fù)責(zé)的關(guān)鍵人物;其他對該研究有貢獻(xiàn)者應(yīng)列入致謝部分。作者中如有外籍作者，應(yīng)征得本人同意，并附證明信。

　　4摘要論著需附中、英文摘要，摘要必須包括目的、方法、結(jié)果(應(yīng)給出主要數(shù)據(jù))、結(jié)論四部分，各部分冠以相應(yīng)的標(biāo)題。采用第三人稱撰寫，不用“本文”、“作者”等主語。中文摘要可簡略些(300字左右)，英文摘要則相對具體些(400個實詞左右)。英文摘要尚應(yīng)包括文題、作者姓名(漢語拼音)、單位名稱、通訊作者及其E-mail、所在城市名及郵政編碼。

　　5關(guān)鍵詞論著需標(biāo)引2～5個關(guān)鍵詞。請盡量使用中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院醫(yī)學(xué)信息研究所2005年出版的《中文醫(yī)學(xué)主題詞表》上的主題詞。每個英文關(guān)鍵詞第一個字母大寫。中文或英文關(guān)鍵詞之間以分號分隔。

　　6醫(yī)學(xué)名詞以1989年及其以后由全國自然科學(xué)名詞審定委員會審定、公布，科學(xué)出版社出版的《醫(yī)學(xué)名詞》和《遺傳學(xué)名詞》的著錄為準(zhǔn)，暫未公布者仍以人民衛(wèi)生出版社編的《英漢醫(yī)學(xué)詞匯》為準(zhǔn)。中西藥名以最新版《中華人民共和國藥典》和中國藥典委員會編寫的《中國藥品通用名稱》為準(zhǔn)，不應(yīng)使用商品名。在需要使用商品名的情況下，應(yīng)先給出其通用名稱，括號內(nèi)給出商品名。

　　7圖表文中圖表均用另紙貼附于相應(yīng)文中，網(wǎng)上投稿需上傳相應(yīng)的tif/jpg格式。用統(tǒng)計表時，要合理安排縱橫標(biāo)目，并將數(shù)據(jù)的含義表達(dá)清楚;用統(tǒng)計圖時，所用統(tǒng)計圖的類型應(yīng)與資料性質(zhì)相匹配，并使數(shù)軸上刻度值的標(biāo)法符合數(shù)學(xué)原則。僅1幅圖或1個表寫作圖1或表1。每幅圖表應(yīng)冠有圖(表)題(需中英文對照)。說明性的資料應(yīng)置于圖(表)下方注釋(需中英文對照)中，并在注釋中標(biāo)明圖表中使用的全部非公知公用的縮寫，圖表均隨文排。本刊采用三線表(頂線、欄目線、底線)，如遇有合計或統(tǒng)計學(xué)處理行(如t值、P值等)，則在這行上面加一條分界橫線;表內(nèi)數(shù)據(jù)要求標(biāo)明單位，有效位數(shù)一致，一般按標(biāo)準(zhǔn)差的1/3確定有效位數(shù)。線條圖應(yīng)墨繪在白紙上，高寬比例約為5∶7左右。以計算機(jī)制圖者應(yīng)提供激光打印圖樣。照片圖要求有良好的清晰度和對比度。圖中需標(biāo)注的符號(包括箭頭)請用另紙標(biāo)上，不要直接寫在照片上，每幅圖的背面應(yīng)貼上標(biāo)簽，注明圖號、作者姓名及圖的上下方向。圖片不可折損。若刊用人像，應(yīng)遮蓋其能被辨認(rèn)的部分。大體標(biāo)本照片在圖內(nèi)應(yīng)有尺度標(biāo)記。病理照片要求注明染色方法和放大倍數(shù)。

　　8計量單位實行國務(wù)院1984年頒布的《中華人民共和國法定計量單位》，并以單位符號表示，具體使用參照2001年中華醫(yī)學(xué)會雜志社編輯的《法定計量單位在醫(yī)學(xué)上的應(yīng)用》一書。注意單位名稱與單位符號不可混合使用，例如ng/kg/天應(yīng)改為ng·kg-1·d-1;組合單位符號中表示相除的斜線多于1條時應(yīng)采用負(fù)數(shù)冪的形式表示，如ng/kg/min應(yīng)采用ng·kg-1·min-1[ng·(kg·min)-1]的形式;組合單位中斜線和負(fù)數(shù)冪亦不可混用，如，前例不宜采用ng/kg·min-1的形式。在敘述中，應(yīng)先列出法定計量單位數(shù)值，括號內(nèi)寫舊制單位數(shù)值;但如同一計量單位反復(fù)出現(xiàn)，可在首次出現(xiàn)時注出法定計量單位與舊制單位的換算系數(shù)，然后只列法定計量單位數(shù)值。血壓計量單位恢復(fù)使用mmHg，但首次使用時應(yīng)注明mmHg與kPa的換算系數(shù)。

　　9統(tǒng)計學(xué)符號按GB3358-82《統(tǒng)計學(xué)名詞及符號》的有關(guān)規(guī)定書寫，常用如下：①樣本的算術(shù)平均數(shù)用英文小寫(中位數(shù)仍用M);②標(biāo)準(zhǔn)差用英文小寫s;③標(biāo)準(zhǔn)誤用英文小寫sx-;④t檢驗用英文小寫t;⑤F檢驗用英文大寫F;⑥卡方檢驗用希文小寫χ2;⑦相關(guān)系數(shù)用英文小寫r;⑧自由度用希文小寫ν;⑨概率用英文大寫P(P值前應(yīng)給出具體檢驗值，如t值、χ2值、q值等)。以上符號均用斜體。

　　10參考文獻(xiàn)按GB7714-87《文后參考文獻(xiàn)著錄規(guī)則》采用順序編碼制著錄，依照其在文中出現(xiàn)的先后順序用阿拉伯?dāng)?shù)字加方括號標(biāo)出。盡量避免引用摘要作為參考文獻(xiàn)。參考文獻(xiàn)中的作者，1～3名全部列出，3名以上只列前3名，后加“，等.”、“，etal.”或其他與之相應(yīng)的文字。外文期刊名稱用縮寫，以《IndexMedicus》中的格式為準(zhǔn);中文期刊用全名。每條參考文獻(xiàn)均需著錄起止頁。參考文獻(xiàn)必須由作者親自核對原文并保證無誤。將參考文獻(xiàn)按引用先后順序(用阿拉伯?dāng)?shù)字標(biāo)出)排列于文末。中文參考文獻(xiàn)需有英文對照。期刊著錄格式：前3位作者姓名(3位以上作者后加等).文題.刊名(外文期刊名用IndexMedicus中規(guī)范縮寫名，中文期刊名用全稱)，年，卷：起-止頁.

　　閱讀推薦：遺傳

　　《遺傳》雜志是中國遺傳學(xué)會和中國科學(xué)院遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所主辦的學(xué)術(shù)期刊。刊物內(nèi)容涉及遺傳學(xué)、發(fā)育生物學(xué)、基因組與生物信息學(xué)以及分子進(jìn)化等領(lǐng)域，讀者對象為基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)、農(nóng)林牧漁、生命科學(xué)各領(lǐng)域的科研、教學(xué)、開發(fā)人員，大學(xué)生、研究生、中學(xué)生物教師等。

　　國際遺傳學(xué)最新期刊目錄

經(jīng)結(jié)腸癌細(xì)胞誘導(dǎo)的腫瘤相關(guān)成纖維細(xì)胞對結(jié)腸癌細(xì)胞周期和遷移的影響————作者：劉丹;張文龍;王秀華;鄭立紅;梅慶步;張明龍;劉萬全;

摘要：目的探索體外誘導(dǎo)腫瘤相關(guān)成纖維細(xì)胞形成的構(gòu)建方法, 檢測其對結(jié)腸癌HT-29細(xì)胞周期和遷移的影響及其與上皮間質(zhì)轉(zhuǎn)化的關(guān)系。方法設(shè)置正常人結(jié)腸CCD-18Co細(xì)胞和人結(jié)腸癌HT-29細(xì)胞2個實驗組, 在CCD-18Co細(xì)胞中, 以常規(guī)培養(yǎng)基和HT-29細(xì)胞條件培養(yǎng)基作為處理因素, 在HT-29細(xì)胞中, 以常規(guī)培養(yǎng)基、CCD-18Co細(xì)胞條件培養(yǎng)基和HT-29細(xì)胞誘導(dǎo)的CCD-18Co細(xì)胞條件培養(yǎng)基為...

孕早期擴(kuò)展型單基因病攜帶者篩查在聊城市的臨床應(yīng)用研究————作者：周林;魏娜;侯慧麗;郭云霄;舒靜;孫雪晶;

摘要：目的調(diào)研不同單基因遺傳病致病基因在聊城市人群中攜帶率及其基因突變譜, 探討適應(yīng)本地區(qū)的出生缺陷防治策略。方法選取2021年1月至2023年12月在聊城市東昌府區(qū)婦幼保健院就診的848例表現(xiàn)型正常且無親緣關(guān)系的孕早期女性, 聯(lián)合應(yīng)用多種檢測技術(shù)對18種疾病的19個基因441個突變位點進(jìn)行檢測, 了解聊城市單基因隱性遺傳病致病基因的攜帶率, 以及常見單基因隱性遺傳疾病種類及發(fā)生率;評估聊城人口中高風(fēng)險...

雙硫死亡相關(guān)基因 SLC7A11通過抗炎和抗凋亡作用對牙周炎的作用機(jī)制————作者：王祥;姜瑛;

摘要：目的本研究旨在探討雙硫死亡(disulfide stress, DFS)對牙周炎的潛在機(jī)制, 并尋找相應(yīng)的治療靶點及藥物。方法本研究采用基因表達(dá)綜合數(shù)據(jù)庫(Gene Expression Omnibus, GEO)和OralExplorer篩選出與牙周炎相關(guān)的差異表達(dá)基因。通過生物信息學(xué)分析, 識別雙硫死亡對牙周炎關(guān)鍵因子的影響。使用R軟件中的ClusterProfile包進(jìn)行基因本體論(Gene...

SLC10A1基因多態(tài)性與HBV感染相關(guān)疾病的研究進(jìn)展————作者：李瓊;王美芬;

摘要：鈉牛磺膽酸共轉(zhuǎn)運多肽(sodium taurocholate cotransporting polypeptide, NTCP)是一種由SLC10A1基因編碼, 表達(dá)于肝細(xì)胞基底膜上的鈉依賴性轉(zhuǎn)運蛋白, 它是膽汁酸重吸收入肝的重要轉(zhuǎn)運體, 也是乙型肝炎病毒(hepatitis B virus, HBV)進(jìn)入宿主肝細(xì)胞的關(guān)鍵受體。編碼NTCP的SLC10A1基因具有單核苷酸多態(tài)性, 且有些多態(tài)性與種...

神經(jīng)纖維瘤病Ⅰ型相關(guān)信號通路的研究進(jìn)展————作者：梁妍華;張穎珍;柴連明;樊斌;劉曉霞;趙娟;郭敏;

摘要：神經(jīng)纖維瘤病Ⅰ型(neurofibromatosis type 1, NF1)是由腫瘤抑制基因NF1突變導(dǎo)致的腫瘤易感綜合征, 具有常染色體顯性遺傳病特點。NF1基因編碼的神經(jīng)纖維蛋白(neurofibromin)作為一種腫瘤抑制因子, 通過調(diào)節(jié)多種信號通路參與細(xì)胞的生長、分化和凋亡等過程。本文旨在綜述近年來NF1相關(guān)信號轉(zhuǎn)導(dǎo)通路的研究進(jìn)展, 包括Ras(rat sarcoma, Ras)/MAP...

中度聽力損傷患兒的遺傳學(xué)病因分析1例————作者：楊柳青;周倩如;張海玉;蔣春艷;

摘要：目的探究1例聽力損失患兒的致病基因。方法患兒, 2歲, 2023年12月因聽力損失就診于濰坊市人民醫(yī)院。采用聲導(dǎo)抗、聽覺腦干反應(yīng)和耳聲發(fā)射等測試對患兒進(jìn)行聽力功能評估。采用二代測序(next-generation sequencing, NGS )技術(shù)檢測患兒聽力損失的致病基因。采用多重連接探針擴(kuò)增(multiplex ligation-dependent probe amplification,...

新型 HADHB基因復(fù)合雜合突變致兒童線粒體三功能蛋白缺乏癥1例————作者：杜彥強(qiáng);郭張妍;張華;王義;

摘要：目的分析1例線粒體三功能蛋白缺乏癥患兒臨床表現(xiàn)及遺傳學(xué)特點。方法 2023年3月采集西安市兒童醫(yī)院收治1例線粒體三功能蛋白缺乏癥患兒及其父母EDTA抗凝血5 mL, 使用NanoWES捕獲探針進(jìn)行全外顯子組高通量測序, 同時使用Sanger一代測序?qū)⒒純号c表型高度相關(guān)的可疑變異位點在父母樣本中進(jìn)行驗證, 確定突變位點真實性及其來源, 利用Verita Trekker變異位點檢測系統(tǒng)和Enliven...

NIPT-PLUS高風(fēng)險胎兒的產(chǎn)前診斷1例————作者：閆茜蕊;凡鳳妮;白霞;白婷婷;藺向棟;強(qiáng)榮;

摘要：目的對1例NIPT-PLUS提示高風(fēng)險胎兒病例的遺傳學(xué)分析。方法針對2024年8月12日西北婦女兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳中心門診就診孕婦的胎兒羊水細(xì)胞通過染色體拷貝數(shù)變異技術(shù)(copy number variation sequencing, CNV-seq)和常規(guī)G顯帶染色體核型分析方法進(jìn)行檢測分析, 針對孕婦夫婦采用染色體核型分析方法進(jìn)行檢測。結(jié)果胎兒羊水細(xì)胞核型為45, X, der(18)t(1;...

SON基因新發(fā)移碼突變致ZTTK綜合征1例的臨床特征及遺傳學(xué)分析————作者：張林;胡笑月;馬靜波;王艷萍;馬升升;湯紅衛(wèi);華穎;

摘要：目的探討1例SON基因突變致ZTTK綜合征患兒的臨床特征及遺傳學(xué)特點。方法回顧性分析2024年9月江南大學(xué)附屬無錫市兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科收治的1例ZTTK綜合征患兒的臨床資料, 應(yīng)用全外顯子高通量測序?qū)純杭捌涓改高M(jìn)行基因檢測, 并進(jìn)行致病性分析。結(jié)果患兒, 男, 2歲11月, 系早產(chǎn)兒, 存在面部畸形、智力發(fā)育障礙、癲癇發(fā)作、顱腦結(jié)構(gòu)異常、空腸閉鎖、斜視等臨床表現(xiàn), 另外在心臟畸形方面表現(xiàn)為法洛四聯(lián)...

產(chǎn)前診斷 ACTG2基因突變致巨膀胱-小結(jié)腸-腸蠕動不良綜合征1例————作者：王瀟灑;孫想妹;陳燕;李麗;蔡鈺良;史驍梁;

摘要：目的對1例因孕晚期超聲提示胎兒巨膀胱的孕婦行介入性產(chǎn)前診斷, 探討相關(guān)遺傳學(xué)病因。方法 2024年9月該孕婦在紹興市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心行羊膜腔穿刺手術(shù), 對其羊水樣本進(jìn)行低深度全基因組拷貝數(shù)變異測序（copy number variation sequencing, CNV-seq）和全外顯子組測序（whole exome sequencing, WES）分析, 并通過Sanger測序?qū)蜻x變...

絨毛產(chǎn)前診斷聯(lián)合羊水產(chǎn)前診斷確診胎兒 NIPBL基因新發(fā)變異的遺傳學(xué)分析————作者：李曉璇;馬曉晨;侯菲;金華;

摘要：目的探討1例孕早期頸淋巴囊腫并周身水腫胎兒的遺傳學(xué)病因。方法選取2023年11月2日就診于濟(jì)南市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心門診的1名超聲提示異常的孕婦為研究對象, 先后對孕婦進(jìn)行絨毛活檢術(shù)及羊膜腔穿刺術(shù), 采集胎盤絨毛行單核苷酸多態(tài)性微陣列分析;采集胎兒羊水及父母外周血標(biāo)本, 行全外顯子測序。結(jié)果絨毛染色體核型和微陣列結(jié)果均未見異常;羊水全外顯子檢測結(jié)果提示胎兒NIPBL基因存在c.6760_...

應(yīng)用染色體微陣列技術(shù)產(chǎn)前診斷Smith-Magenis綜合征5例————作者：王凌晞;康涵;賈小麗;李興玉;謝雅梅;陳藝菲;劉青松;

摘要：目的探討染色體微陣列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)在產(chǎn)前診斷Smith-Magenis綜合征(Smith-Magenis syndrome, SMS)中的臨床價值, 并分析SMS胎兒超聲特征及遺傳模式。方法回顧性分析2019年5月至2023年2月就診于成都市婦女兒童中心醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前診斷的9 534例妊娠病例, 收集經(jīng)CMA和羊水G顯帶核型分析診斷為...

靶向小鼠 Ext1和 Ext2基因的CRISPR/Cas9系統(tǒng)設(shè)計及打靶效力分析————作者：王寧;王添賢;岳鵬鵬;于鴻浩;

摘要：目的設(shè)計靶向小鼠Ext1和Ext2基因的CRISPR/Cas9基因編輯系統(tǒng), 并在細(xì)胞水平驗證打靶效力, 旨在建立高效靶向小鼠Ext1和Ext2基因的編輯系統(tǒng), 為后續(xù)建立基因編輯小鼠模型奠定基礎(chǔ)。方法基于CRISPR/Cas9系統(tǒng)基因打靶的原理, 靶向小鼠Ext1和Ext2基因分別設(shè)計兩條sgRNA導(dǎo)向序列, 構(gòu)建了4個sgRNA表達(dá)質(zhì)粒, 并與Cas9表達(dá)質(zhì)粒共轉(zhuǎn)染小鼠N2a細(xì)胞, 經(jīng)過嘌呤霉...

應(yīng)用染色體微陣列技術(shù)分析胚胎停育患者的遺傳學(xué)病因————作者：張力;朱金萍;姜兆娜;

摘要：目的應(yīng)用染色體微陣列技術(shù)(chromosome microarray analysis, CMA)分析胚胎停育與染色體異常之間的關(guān)系, 探討引發(fā)胚胎停育的遺傳因素。方法選取2018年1月至2023年12月因胚胎停育于臨沂市婦幼保健院就診并對停育組織行CMA檢測的431例患者作為研究對象, 根據(jù)相關(guān)數(shù)據(jù)庫對CMA結(jié)果進(jìn)行分析。按孕婦年齡分為高齡組(≥35歲)和低齡組(<35歲), 比較兩組染色...

轉(zhuǎn)錄因子和信號調(diào)控在肌腱損傷修復(fù)中的研究進(jìn)展————作者：李紫琪;劉麗;申景嶺;

摘要：肌腱作為一種致密結(jié)締組織, 主要通過傳遞肌肉收縮所產(chǎn)生的機(jī)械力來驅(qū)動關(guān)節(jié)運動, 其發(fā)育過程受到多種信號通路和轉(zhuǎn)錄因子的調(diào)控。在承受巨大壓力或張力時, 肌腱和韌帶容易發(fā)生斷裂、撕裂等急性損傷;而慢性的超負(fù)荷或衰老引起的組織變性, 也會導(dǎo)致常見的肌腱疾病。損傷后的肌腱愈合緩慢, 臨床肌腱修復(fù)依然面臨諸多挑戰(zhàn)。在肌腱修復(fù)過程中, 肌腱干/祖細(xì)胞(tendon stem/progenitor cells,...

布魯頓酪氨酸激酶抑制劑治療華氏巨球蛋白血癥的研究進(jìn)展————作者：張睿;吳濤;周芮;

摘要：華氏巨球蛋白血癥(Waldenstr?m macroglobulinemia, WM)是一種罕見的惰性淋巴漿細(xì)胞性淋巴瘤, 主要以淋巴漿細(xì)胞浸潤骨髓和高表達(dá)單克隆免疫球蛋白M(immunoglobulin, IgM)為特征。布魯頓酪氨酸激酶(Bruton’s tyrosine kinase, BTK)屬于非受體蛋白酪氨酸激酶Tec家族的成員之一, 是B細(xì)胞受體信號通路的關(guān)鍵激酶, 對B細(xì)胞的發(fā)育和...

中國原發(fā)性高血壓病易感基因研究進(jìn)展————作者：李維彬;王正;

摘要：中國原發(fā)性高血壓不僅和心腦血管性疾病的發(fā)生密切相關(guān), 而且還可引起多臟器功能損害。它是一種由多基因遺傳引起的復(fù)雜疾病, 基因在高血壓的發(fā)病中起著重要的影響作用。中國區(qū)域-區(qū)域之間、區(qū)域-種族之間, 種族-種族之間的差異是影響易感基因多態(tài)性產(chǎn)生的原因之一。目前, 學(xué)者們對于高血壓病易感基因的多態(tài)性進(jìn)行了大量的研究。本文主要對亞甲基四氫葉酸還原酶基因、血管緊張素原基因、血管緊張素轉(zhuǎn)換酶基因、內(nèi)皮一氧化...

罕見復(fù)雜染色體重排的產(chǎn)前診斷及遺傳學(xué)分析1例————作者：凡鳳妮;秦翠云;劉瑗;王瑞;

摘要：目的報告1例罕見的復(fù)雜染色體重排(complex chromosomal rearrangements, CCR)的產(chǎn)前診斷病例, 探討細(xì)胞遺傳及分子遺傳技術(shù)對診斷CCR的應(yīng)用價值。方法選取2024年5月29日于西北婦女兒童醫(yī)院就診的1例孕婦為研究對象, 對胎兒CCR聯(lián)合應(yīng)用細(xì)胞遺傳及染色體拷貝數(shù)變異(copy number variation, CNV)檢測技術(shù)確定其來源和結(jié)構(gòu)。結(jié)果胎兒染色體核...

同卵雙胞胎患家族性息肉病的臨床特點及遺傳分析————作者：劉經(jīng)雷;李朝陽;

摘要：目的通過對同卵雙胞胎患家族性息肉病的臨床特點的分析, 探討家族性息肉病的遺傳因素在疾病的病理發(fā)展過程中的作用。方法 2022年來自新疆的一對36歲雙胞胎姐妹, 分別就診于新疆醫(yī)科大學(xué)附屬中醫(yī)院和徐州市第一人民醫(yī)院。對其進(jìn)行基因檢測, 結(jié)合雙胞胎患者家族史, 整個診療過程、術(shù)后病理, 癌變部位、浸潤深度、病理類型、免疫組化結(jié)果進(jìn)行對比分析。還進(jìn)行了全基因組文庫構(gòu)建和標(biāo)準(zhǔn)全外顯子捕獲芯片以及第二代測序...

多重平衡易位伴重度少精子癥1例————作者：張寧;張琳;王雪楠;張智慧;楊愛軍;劉莊;

摘要：目的通過1例因發(fā)生染色體多重平衡易位導(dǎo)致重度少精子癥家系, 探討患者導(dǎo)致不孕不育的可能致病原因。方法患者因不孕不育, 于2024年3月來濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科就診, 結(jié)果顯示精子濃度非常低。對患者行核型分析技術(shù), 全外顯子測序技術(shù), 試圖探明精子減少的相關(guān)可能性。結(jié)果患者檢查顯示為重度少精子癥, 精子密度<2×106條/mL, 精子活力差。核型分析結(jié)果顯示為罕見的46, XY, t(4...

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