臨床兒科雜志最新期刊目錄

嬰幼兒重癥百日咳研究進展————作者：許示沂;杜敏;白麗霞;劉愛紅;

摘要：百日咳具有高度的傳染性，隨著近幾年百日咳發(fā)病率的上升，有些地區(qū)甚至出現(xiàn)百日咳暴發(fā)。百日咳再現(xiàn)問題引起了廣泛關注，其中重癥百日咳對嬰幼兒的生命健康造成極大威脅。白細胞計數(shù)升高、肺動脈高壓、未接種疫苗及混合感染等與重癥百日咳發(fā)生相關。由于嬰幼兒患者早期缺乏典型的臨床癥狀與體征，未能得到及時的診治，很容易發(fā)展為重癥百日咳，因此對百日咳做出準確診斷和及時治療至關重要。本文對嬰幼兒重癥百日咳的發(fā)病機制、治療...

緩和醫(yī)療在癌癥兒童患者中的研究應用進展————作者：劉福惠;劉福澤;呂祖芳;

摘要：緩和醫(yī)療作為一種有效提高癌癥患者及其家屬生活質量的方法，在我國兒童及青少年患者中仍處于破冰階段。目前兒童及青少年群體接受緩和醫(yī)療的比例較低，尚缺乏對既往有關兒童惡性腫瘤患兒的臨終關懷方法的研究應用的有效整合，暫無明確的干預標準、統(tǒng)一的疾病不同進展階段患兒相對應的緩和醫(yī)療指南。本文系統(tǒng)、全面地介紹了緩和醫(yī)療在兒科中的起源和發(fā)展，探討了緩和醫(yī)療在改善腫瘤患兒生活質量、提高溝通及決策效率、降低住院成本等...

兒童自身免疫性癲癇研究進展————作者：張智杰;徐丹鳳;李玲;

摘要：近幾十年來，隨著多種神經(jīng)元抗體的發(fā)現(xiàn)以及對免疫介導各種綜合征的發(fā)病機制認識的不斷提高，自身免疫性癲癇領域有了巨大進步。相當一部分病因不明的癲癇患者已被證實是由自身免疫引起的。兒童自身免疫性癲癇多繼發(fā)于自身免疫性腦炎，其臨床表現(xiàn)多樣，以癲癇發(fā)作為首要癥狀，多合并有認知功能障礙、睡眠障礙、言語障礙以及神經(jīng)精神癥狀。診斷通常基于臨床特征、核磁共振成像結果和腦脊液分析，神經(jīng)特異性抗體檢測是診斷的重要組成部...

幼年特發(fā)性關節(jié)炎相關性葡萄膜炎的發(fā)病機制與治療————作者：趙福林;姜莉;

摘要：幼年特發(fā)性關節(jié)炎相關葡萄膜炎(JIA-U)是16歲以下兒童中一種常見的非感染性自身免疫性葡萄膜炎。其主要發(fā)病機制為遺傳與環(huán)境因素的交互作用，導致機體自身免疫紊亂。在這些因素的共同作用下，JIA患者的自身免疫反應可能會破壞外周免疫耐受以及血-視網(wǎng)膜屏障，導致T、B細胞及其亞群浸潤患者的眼組織，通過對特定的視網(wǎng)膜抗原產(chǎn)生反應、產(chǎn)生高度特異性的自身抗體以及分泌腫瘤壞死因子α(TNF-α)、白介素6(IL...

導讀

摘要：<正>在兒童健康領域的探索與實踐中，臨床研究與學術交流始終是推動診療水平提升的核心動力。《臨床兒科雜志》2025年第5期聚焦兒科常見及疑難病癥，既有對復雜病例的深度剖析，也有對前沿領域的系統(tǒng)總結。論著欄目聚焦臨床熱點，呈現(xiàn)了七項高質量研究。周凡等通過長期隨訪12年間的病例，系統(tǒng)比較了不同病因兒童高血壓腦病的臨床差異，為早期精準病因識別提供了關鍵依據(jù)。李祎展等針對“體重不一致雙胎早產(chǎn)兒的...

單氣囊小腸鏡在Peutz-Jeghers綜合征患兒長期隨訪中的應用及效果評價————作者：蔡美洪;徐雷鳴;瞿春瑩;李鄭紅;沈峰;李鳴鳴;張毅;

摘要：目的 探討單氣囊小腸鏡(SBE)在Peutz-Jeghers綜合征(PJS)患兒小腸息肉長期隨訪中的應用價值和效果。方法 回顧性分析新華醫(yī)院消化科2011年1月至2024年6月收治的10例接受SBE長期隨訪的PJS患兒的臨床資料。結果 10例PJS患兒中男7例、女3例，確診PJS時的中位年齡為9.5(6～16)歲，中位隨訪時長為132(95～137)個月，隨訪間隔中位時間17.3個月。共進行46次...

體重不一致雙胎早產(chǎn)兒的體重與新生兒并發(fā)癥的相關分析————作者：李祎展;唐成和;張明霞;張有樂;張衛(wèi)星;員麗;

摘要：目的 選擇出生體重不一致雙胎早產(chǎn)兒，評估出生體重與新生兒并發(fā)癥的關系。方法 2018年1月至2024年5月，在新鄉(xiāng)市三家醫(yī)院出生后入住新生兒重癥監(jiān)護室(NICU)的體重不一致雙胎早產(chǎn)兒共112對。將出生體重不一致的雙胎兒分為體重大組(n=112)與體重小組(n=112)，比較其新生兒呼吸窘迫綜合征(NRDS)等并發(fā)癥發(fā)生情況與呼吸支持情況。結果 體重小組的小于胎齡兒(SGA)較體重大組多，差異有統(tǒng)...

不同病因兒童高血壓腦病臨床特征比較：一項單中心12年回顧性分析————作者：周凡;王建東;蘇宇;魏永威;王懷立;

摘要：目的 根據(jù)兒童高血壓腦病（HE）的不同潛在病因分析其臨床特征及預后。方法 回顧性分析2011年1月1日至2023年5月31日確診的HE患兒的臨床資料。根據(jù)病因將患兒分為腎源性高血壓組和非腎源性高血壓組，比較兩組間臨床特征。結果 納入24例HE患兒，男12例、女12例，中位年齡為9.0(7.0～12.0)歲。平均收縮壓為（167.1±21.4）mmHg、收縮壓指數(shù)為1.5±0.2，平均舒張壓為（11...

心臟病兒童運動恐懼量表的研制及信效度檢驗————作者：李儇儇;楊朕;陳琳;蔡小滿;羅雯懿;

摘要：目的 研制心臟病兒童運動恐懼量表并開展信效度檢驗，為評估心臟病兒童的運動恐懼水平提供切實可用的工具。方法 通過心臟病兒童人群調(diào)研、專家咨詢及預調(diào)查，對心臟病患者運動恐懼量表進行修訂，以編制適合7～18歲年齡人群使用的兒童版本量表。并于2024年1月至7月在294名適用人群中完成量表填寫，完善量表條目，進行信效度分析。結果 本次研制的心臟病兒童運動恐懼量表共包含11個條目，探索性因子分析共提取出2個...

2例Cockayne綜合征的臨床表型及基因型分析————作者：曾琴;何偉;趙安琪;朱愛琳;嚴秦;李明;許恬怡;

摘要：收集并分析2例Cockayne綜合征患兒的臨床表型和基因型。采集外周血，對先證者1家系進行一家三口全外顯子組測序，對先證者2進行單獨二代皮膚包靶向測序，并通過Sanger測序對變異位點進行家系驗證。提取先證者1外周血RNA，逆轉錄為cDNA，后通過Sanger測序進行剪接突變驗證。先證者1攜帶ERCC5(NM＿000123.4)c.381-2A>G和c.403dup(T135NfsX28)復...

以特發(fā)性矮身材為表現(xiàn)的Shwachman-Diamond綜合征1例報告————作者：徐鑫星;蔣麗瓊;朱建芳;王春林;

摘要：目的 總結1例由SBDS基因變異導致Shwachman-Diamond綜合征誤診為特發(fā)性矮身材的臨床特點。方法 回顧性分析患兒臨床資料，實驗室、影像學檢查結果及基因檢測資料，并隨訪相關情況。結果 患兒男，10歲11月齡，臨床表現(xiàn)為身材矮小，實驗室檢查提示貧血、血小板減少，生長激素激發(fā)實驗峰值31μg/L，trio-WES檢測結果顯示先證者SBDS基因存在c.258+2T>C和c.286T&g...

兒童食物依賴運動誘發(fā)性嚴重過敏反應8例臨床分析————作者：周紫蓓;周薇;張娟;李在玲;

摘要：目的 探討兒童食物依賴運動誘發(fā)性嚴重過敏反應的臨床特征及診療情況。方法 選擇2019年8月至2024年8月于兒科普通病房收治的食物依賴運動誘發(fā)性嚴重過敏反應患兒進行回顧性分析，分析其臨床特征和治療結局。結果 共收治8例食物依賴運動誘發(fā)性嚴重過敏反應患兒，男性2例，女性6例，年齡最小者9歲，年齡最大者14歲，5例有I級親屬過敏史，7例有過敏性疾病個人史，食物類型包括小麥、蔬菜、海鮮、紅肉、水果、芝麻...

呈現(xiàn)特納綜合征表型的45，X/46，XY性發(fā)育異常患兒15例臨床分析————作者：劉曉景;劉素華;高靜;郝會民;衛(wèi)海燕;劉敏;

摘要：目的 總結呈現(xiàn)特納綜合征表型的45，X/46，XY性發(fā)育異常患兒的臨床特點、青春期發(fā)育狀況、性腺腫瘤發(fā)生情況及轉歸。方法 回顧性分析2012年1月至2023年1月于河南省兒童醫(yī)院就診的呈現(xiàn)特納綜合征表型的45，X/46，XY性發(fā)育異常患兒的臨床資料。結果 15例患兒均為女性表型，伴生長發(fā)育遲緩，有頸蹼、肘外翻等典型特納綜合征臨床特征；3例呈現(xiàn)自發(fā)性乳房發(fā)育，1例自發(fā)性月經(jīng)初潮，最終均出現(xiàn)性腺發(fā)育不...

CWC27基因變異致視網(wǎng)膜色素變性、伴或不伴骨骼異常綜合征1例并文獻復習————作者：孫云騰;吳文涌;陳虹;蔡彬彬;蘇逸群;陳瑞敏;

摘要：目的 總結視網(wǎng)膜色素變性、伴或不伴骨骼異常綜合征(RPSKA)患兒的臨床診治過程，探討該疾病的臨床及遺傳特點。方法 回顧分析1例RPSKA患兒臨床特征，及其與母親基因變異情況，驗證該變異對mRNA剪接的影響并檢測突變蛋白的穩(wěn)定性，并復習相關文獻。結果 患兒為8歲女童，表現(xiàn)為身材矮小(-2.28SD)、特殊面容(三角臉，左眼內(nèi)斜，耳位低)，伴有重度智力障礙(韋氏兒童智力量表37分)，3歲時診斷“視網(wǎng)...

單倍體造血干細胞移植治療伴LRBA缺陷的ALPS樣表型1例報告————作者：王慶偉;周敏;程生欽;肖佩芳;盧俊;李捷;胡紹燕;

摘要：患兒男，1個月24天，診斷為免疫性血小板減少癥(ITP)和自身免疫性溶血性貧血(AIHA)。全外顯子基因測序顯示LRBA復合雜合突變，診斷為LRBA缺陷伴自身免疫性淋巴細胞增生性綜合征(ALPS)樣表型。在皮質類固醇、新生兒樣換血、利妥昔單抗、西羅莫司等治療后ALPS樣表型癥狀不能改善，且伴有肺部感染、巨細胞病毒血癥，于出生后3個月行父親單純骨髓來源的單倍體造血干細胞移植(HSCT)。移植后，患兒...

綠色心情————作者：周心羽;顧偉文;

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藤蔓————作者：周心羽;顧偉文;

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兒童急性缺血性腦卒中靜脈溶栓研究進展————作者：程思怡;吳秀書;

摘要：兒童急性缺血性腦卒中臨床上相對罕見，但其預后不佳、復發(fā)率較高，值得人們關注。對于成人患者，靜脈注射組織型纖溶酶原激活劑(IV-TPA)已被證明是治療急性缺血性腦卒中有效的方法，然而，在兒童群體中尚未得到批準使用，進一步探討IV-TPA對兒童急性缺血性腦卒中的安全性和有效性是必要的。本文綜述了兒童急性缺血性腦卒中行IV-TPA治療的研究進展

復發(fā)急性淋巴細胞白血病患兒的預后及影響因素單中心分析————作者：王真;朱嘉蒔;付盼;王丹;張娜;邵靜波;李紅;

摘要：目的 探討急性淋巴細胞白血病(ALL)復發(fā)患兒的臨床特征及分析影響預后的因素。方法 選取 2006年2月至2019年12月接受國內(nèi)兒童急性淋巴細胞白血病協(xié)作組方案治療的458例初診ALL兒童，回顧性分析76例復發(fā)ALL兒童的臨床特征及影響預后因素。結果 本中心兒童ALL總體復發(fā)率為16.6%(76/458)；復發(fā)ALL患兒死亡率57.9%(44/76)，復發(fā)ALL患兒5年總體生存率為(38.6±5...

兒童顱內(nèi)伴多層菊形團的胚胎性腫瘤預后相關因素分析：一項單中心回顧性研究————作者：郁佳華;王成;余穎;王雅菲;張晨冉;

摘要：目的 回顧性研究影響兒童顱內(nèi)伴多層菊形團的胚胎性腫瘤(ETMR)預后的主要因素，為改善患兒的預后提供有效的建議。方法 收集2013年1月至 2023年12月共11年在手術后確診的ETMR患兒29例。數(shù)據(jù)來源于住院病歷及電話隨訪內(nèi)容。最后接受隨訪的17例患兒被納入分析。回顧性分析17例ETMR患兒的臨床資料，總結患兒的性別、年齡、腫瘤位置、臨床表現(xiàn)、手術切除程度、術后放化療、術后轉移和復發(fā)的情況及預...

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