中國當(dāng)代兒科雜志最新期刊目錄

中國兒童輸血依賴型地中海貧血輸血管理指南（2025年）————作者：黃俊彬;溫建蕓;陳艷;

摘要：地中海貧血是一組由于血紅蛋白合成障礙導(dǎo)致無效紅細(xì)胞生成的遺傳性疾病，臨床表現(xiàn)為輕重不等的慢性貧血。輸血依賴型地中海貧血患者終生依賴規(guī)律輸血和祛鐵治療，規(guī)范的輸血治療和正確的輸血并發(fā)癥處理可以保證兒童患者的生長發(fā)育和提高患者的生存質(zhì)量。該指南制訂工作組參考國內(nèi)外指南、專家共識和相關(guān)研究，形成這部指南，旨在進(jìn)一步規(guī)范我國兒童輸血依賴型地中海貧血的輸血管理。[中國當(dāng)代兒科雜志，2025,27 (5):5...

《新生兒高氨血癥診斷與治療的專家共識》解讀————作者：蔡成;趙武;郝虎;史源;

摘要：該文對2023年5月《中國當(dāng)代兒科雜志》發(fā)表的《新生兒高氨血癥診斷與治療的專家共識》進(jìn)行解讀，解讀重點(diǎn)包括氨的神經(jīng)毒性、病因分類、診斷、營養(yǎng)管理及藥物治療，旨在增強(qiáng)血氨檢測意識，不能因等待病因檢查而推遲治療，以達(dá)到推動新生兒高氨血癥診斷與治療的目的。[中國當(dāng)代兒科雜志，2025,27 (5):515-523

中國兒童川崎病管理的DeepSeek視角————作者：潘炎;焦富勇;

摘要：川崎病的臨床管理面臨早期診斷難、個(gè)體化治療不足、信息獲取滯后及多學(xué)科協(xié)作低效等挑戰(zhàn)。該文探討了人工智能大模型DeepSeek在川崎病管理中的應(yīng)用：（1）基于多模態(tài)數(shù)據(jù)（影像、實(shí)驗(yàn)室及臨床數(shù)據(jù)）融合分析，提升早期診斷準(zhǔn)確性；（2）動態(tài)調(diào)整治療方案，實(shí)現(xiàn)個(gè)體化精準(zhǔn)醫(yī)療；（3）實(shí)時(shí)獲取并整合全球最新診療指南與研究成果，優(yōu)化診療流程；（4）提供個(gè)性化健康宣教內(nèi)容，提升家長參與度；（5）構(gòu)建診療數(shù)據(jù)共享平臺...

2015—2024年我國兒童青少年抑郁癥狀患病率的Meta分析————作者：馮月;王芳;

摘要：目的 系統(tǒng)評價(jià)我國兒童青少年抑郁癥狀的流行現(xiàn)狀。方法 檢索PubMed、Embase、Cochrane Library、Web of Science、萬方數(shù)據(jù)、中國生物醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)數(shù)據(jù)庫、中國知網(wǎng)和維普數(shù)據(jù)庫，收集2015年1月—2024年5月發(fā)表的有關(guān)我國兒童青少年抑郁癥狀患病率的文獻(xiàn)。使用Stata 16.0軟件進(jìn)行Meta分析，對納入研究進(jìn)行Egger's檢驗(yàn)和漏斗圖分析評估發(fā)表偏倚。結(jié)果 共納...

兒童急性白血病化療后合并慢性播散性念珠菌病的臨床特征及預(yù)后：一項(xiàng)多中心研究————作者：江信宏;劉佩君;吳椿萍;翁開枝;莊樹銓;黃淑賢;王曉芳;鄭湧智;

摘要：目的 探討兒童急性白血病（acute leukemia, AL）化療后合并慢性播散性念珠菌病（chronic disseminated candidiasis, CDC）的臨床特征及預(yù)后。方法 采用回顧性分析方法，以2015年1月—2023年12月在福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院、福建醫(yī)科大學(xué)附屬漳州市醫(yī)院及福建醫(yī)科大學(xué)附屬泉州第一醫(yī)院的AL化療后合并CDC （包括確診、臨床診斷與擬診）的患兒作為研究對...

RAS突變的幼年型粒單核細(xì)胞白血病患兒遺傳學(xué)特點(diǎn)和臨床分析————作者：陳云龍;汪星辰;劉晨夢;胡甜園;章婧嫽;劉芳;張麗;陳曉娟;郭曄;鄒堯;陳玉梅;張英馳;竺曉凡;楊文鈺;

摘要：目的 探討伴有RAS突變的幼年型粒單核細(xì)胞白血病（juvenile myelomonocytic leukemia, JMML）的基因組特征和預(yù)后因素。方法 回顧性分析2008年1月—2022年11月中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病醫(yī)院診治的具有RAS突變的JMML患兒的臨床資料。結(jié)果 共納入34例患兒，其中單純NRAS突變17例（50%），單純KRAS突變9例（27%），復(fù)合突變8例（24%）。與NRAS單...

72例朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥患兒臨床分析————作者：蔣文軒;葉芳華;肖逸心;鄧文軍;俞燕;楊良春;

摘要：目的 分析兒童朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥（Langerhans cell histiocytosis, LCH）的臨床特點(diǎn)、療效和預(yù)后。方法 對72例初發(fā)LCH患兒進(jìn)行回顧性分析。結(jié)果 72例患兒中位年齡為5歲（范圍：0～14歲），顱骨受累最常見（56例，78%）;BRAF-V600E突變與臨床特征、療效及預(yù)后無關(guān)（P>0.05）;5年總生存率91.6%±4.2%,5年無事件生存（event...

兒童骨硬化癥的臨床特征和遺傳學(xué)分析————作者：王敏;江傲霜;朱成琳;汪潔;王亞萍;高珊;李艷;陳天平;劉洪軍;汪儉;

摘要：目的 分析兒童骨硬化癥（osteopetrosis, OPT）的臨床和遺傳學(xué)特征。方法 回顧性分析2015年5月—2024年3月收治的14例OPT患兒的臨床資料，采用全外顯子組測序技術(shù)檢測OPT相關(guān)致病基因，并總結(jié)臨床表型和基因型特點(diǎn)。結(jié)果 14例患兒，男性10例，女性4例，中位就診年齡8個(gè)月。OPT患兒臨床表現(xiàn)主要為全身性骨硬化（14例，100%）、貧血（12例，86%）、感染（10例，71%）...

3例SETD1B基因相關(guān)癲癇伴智力障礙患兒臨床特點(diǎn)并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)————作者：李盈;潘鄒;鄭卓;朱颯英;龔強(qiáng);尹飛;彭鏡;陳晨;

摘要：目的 總結(jié)SETD1B基因變異所致癲癇伴智力障礙患兒的臨床及遺傳學(xué)特點(diǎn)。方法 回顧性分析在中南大學(xué)湘雅醫(yī)院兒童神經(jīng)專科診治的3例SETD1B基因變異患兒的臨床資料，并復(fù)習(xí)國內(nèi)外相關(guān)文獻(xiàn)，總結(jié)該病的臨床特點(diǎn)。結(jié)果 3例患兒均嬰幼兒期起病，表現(xiàn)為輕度智力障礙及肌陣攣發(fā)作，2例有眼瞼肌陣攣發(fā)作。經(jīng)3種及以上抗癲癇發(fā)作藥物治療后，2例癲癇控制或部分控制，1例為難治性癲癇。3例患兒分別檢出SETD1B基因雜...

以原發(fā)性肺動脈高壓為表現(xiàn)的NDUFAF2基因突變1例————作者：顏曉丹;陳艷艷;陶莉;

摘要：男性患兒，生后1 d，因持續(xù)性肺動脈高壓入院，經(jīng)積極治療后肺動脈高壓仍進(jìn)行性加重，且早期出現(xiàn)右心衰竭。家系全外顯子組測序提示患兒存在NDUFAF2基因復(fù)合雜合變異c.192del和c.192＿193del，分別遺傳自父母，符合美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會的致病性變異標(biāo)準(zhǔn)。尸檢結(jié)果提示肺動脈擴(kuò)張及心肌肥厚，肺組織電鏡檢查未見肺泡毛細(xì)血管發(fā)育不良。NDUFAF2基因突變與線粒體復(fù)合體Ⅰ缺乏癥相關(guān)，該病...

司妥昔單抗與托珠單抗序貫治療兒童特發(fā)性多中心型Castleman病1例————作者：易萍;張星星;唐甜;王英;吳小川;李杏芳;

摘要：患兒，女，11歲，因反復(fù)發(fā)熱20 d，加重伴腹脹7 d入院。入院后患兒以反復(fù)發(fā)熱、淋巴結(jié)及肝脾大、多漿膜腔積液及多器官功能障礙為突出表現(xiàn)，結(jié)合淋巴結(jié)病理結(jié)果及臨床表現(xiàn)確診為特發(fā)性多中心型Castleman病-TAFRO綜合征，使用司妥昔單抗聯(lián)合糖皮質(zhì)激素治療后改托珠單抗維持治療，患兒病情得到控制。因此，當(dāng)患兒一旦明確為特發(fā)性多中心型Castleman病-TAFRO綜合征，應(yīng)盡早使用司妥昔單抗以迅速...

12歲男孩肺癌合并肺癌性淋巴管炎1例————作者：喻靜雯;黃寒;鐘禮立;陳敏;楊焯杰;

摘要：患兒男，12歲，因咳嗽、發(fā)熱1月余入院，起病來體重減輕2 kg。外院抗感染治療無效，胸部影像學(xué)檢查提示右肺彌漫性間質(zhì)性肺水腫伴淋巴回流受阻改變，結(jié)合組織病理學(xué)等檢查，診斷為肺癌合并肺癌性淋巴管炎，予多西他賽+卡鉑化療，病情仍進(jìn)展，于確診后3個(gè)月死亡。該病例提示對于持續(xù)存在呼吸道癥狀且病因不明的患者，不應(yīng)忽視肺癌可能，同時(shí)應(yīng)早期完善影像學(xué)檢查，必要時(shí)進(jìn)行病理檢查，以實(shí)現(xiàn)早期發(fā)現(xiàn)和診斷。一旦發(fā)現(xiàn)肺癌性...

腸道微生物與兒童支氣管哮喘的研究進(jìn)展————作者：喻雷;吳茂蘭;鄭湘榕;

摘要：支氣管哮喘（簡稱哮喘）是一種復(fù)雜的氣道炎癥性疾病，影響全球約1億兒童，給社會和家庭帶來沉重負(fù)擔(dān)。研究表明，腸道微生物群對于兒童哮喘的發(fā)生和發(fā)展起重要作用。該文對腸道微生物群與兒童哮喘關(guān)系的研究進(jìn)展進(jìn)行綜述。通過闡述腸道微生物的組成、功能及與宿主的關(guān)系，揭示其構(gòu)成和功能的改變對哮喘發(fā)生發(fā)展的影響，同時(shí)探討將調(diào)節(jié)腸道微生物群作為哮喘治療新策略的潛在價(jià)值和應(yīng)用前景，為深入研究腸道微生物與兒童哮喘發(fā)病機(jī)制...

脊髓栓系綜合征兒童術(shù)前及術(shù)后肛門直腸動力學(xué)的評估及其臨床意義————作者：徐前成;沈志鵬;章培良;馮靜怡;江米足;

摘要：目的 探討脊髓栓系綜合征（tethered cord syndrome, TCS）兒童手術(shù)前后肛門直腸動力學(xué)測定的特點(diǎn)及臨床意義。方法 回顧性選取2022年1月—2023年9月浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院收治的44例TCS患兒作為TCS組，根據(jù)術(shù)后癥狀是否好轉(zhuǎn)分為顯效亞組（34例）、未愈亞組（10例）；選擇34例功能性便秘患兒作為對照組。比較術(shù)前TCS組與對照組的基線資料和測壓數(shù)據(jù)，以及未愈亞組與顯...

以大量蛋白尿起病的PLCE1基因突變致終末期腎病家系分析及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)————作者：熱依拉·阿巴斯;朱振淳;林知朗;莊宏杰;蔣小云;裴瑜馨;

摘要：目的 總結(jié)PLCE1基因突變致終末期腎病的臨床和基因變異特征。方法 回顧性分析一家系3例PLCE1基因突變患兒的臨床和遺傳學(xué)特征，并對PLCE1基因突變致遺傳性腎病病例進(jìn)行文獻(xiàn)復(fù)習(xí)。結(jié)果 先證者8歲男性，表現(xiàn)為腎病綜合征、慢性腎臟病4期，腎活檢為局灶性節(jié)段性腎小球硬化，腎移植術(shù)后2年5個(gè)月，尿蛋白持續(xù)陰性，腎功能正常。全外顯子組測序發(fā)現(xiàn)2個(gè)致病雜合變異c.961C>T和c.3255＿3256...

FGF19通過激活Nrf2/HO-1信號通路減輕血管內(nèi)皮細(xì)胞炎癥損傷的機(jī)制研究————作者：張艷君;孝飛飛;李曉花;唐慎華;桑義;劉超越;李建廠;

摘要：目的 探討成纖維細(xì)胞生長因子（fibroblast growth factor, FGF） 19在高糖（high glucose, HG）導(dǎo)致的血管內(nèi)皮細(xì)胞炎癥損傷中的作用及其機(jī)制。方法 將人臍靜脈內(nèi)皮細(xì)胞（human umbilical vein endothelial cell,HUVEC）隨機(jī)分為對照組、HG組、FGF19組、HG+FGF19組（n=3）。運(yùn)用CCK8法檢測不同濃度葡萄糖和/...

11例新生兒靜脈血栓臨床特征及轉(zhuǎn)歸————作者：顧茜格;戴立英;石笑晴;張文超;張永利;

摘要：目的 總結(jié)新生兒靜脈血栓的臨床特征、診斷及治療轉(zhuǎn)歸。方法 回顧性分析2019年1月—2024年9月安徽省兒童醫(yī)院新生兒科收治的11例新生兒靜脈血栓的臨床資料，對其臨床特征進(jìn)行總結(jié)，分析患兒的診治過程及轉(zhuǎn)歸。結(jié)果 11例診斷靜脈血栓的新生兒中，男嬰5例，早產(chǎn)兒6例，中位胎齡為35+6周，出生體重為（2 322±1 069） g，入院體溫為（36.6±0.4）℃，中位發(fā)病日齡為6 d。11例患兒中8例...

手術(shù)治療的足月與早產(chǎn)新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎臨床特點(diǎn)的對比分析————作者：李俊利;韋歡;譚琪;曹建;朱婷;張陽;史源;王政力;

摘要：目的 分析手術(shù)治療的足月兒和早產(chǎn)兒新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎（necrotizing enterocolitis, NEC）臨床特點(diǎn)的差異。方法 回顧性分析重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院2017年6月—2023年8月接受手術(shù)治療的142例NEC患兒的臨床資料。根據(jù)胎齡分為早產(chǎn)兒組（胎齡<37周，95例）和足月兒組（37周≤胎齡<42周，47例），比較兩組臨床特點(diǎn)的差異。結(jié)果 早產(chǎn)兒組診斷日齡、手...

家庭社會經(jīng)濟(jì)地位與兒童閱讀流暢性：家庭閱讀環(huán)境和兒童生活學(xué)習(xí)方式的鏈?zhǔn)街薪樽饔?/B>————作者：胡雯昕;張蕾;王偲;王子玥;徐佳敏;王晶宇;周佳;王文敏;姚夢夢;池霞;

摘要：目的 研究家庭社會經(jīng)濟(jì)地位對兒童閱讀流暢性的影響及家庭閱讀環(huán)境和兒童生活學(xué)習(xí)方式在二者間的鏈?zhǔn)街薪樽饔谩７椒?通過分層隨機(jī)抽樣法抽取南京市2所小學(xué)2～6年級兒童473名，評估兒童的閱讀流暢性，并通過問卷調(diào)查收集家庭社會經(jīng)濟(jì)地位、家庭閱讀環(huán)境、兒童生活學(xué)習(xí)方式等信息，使用SPSS宏中的Process程序建立中介作用模型，采用Bootstrap法檢驗(yàn)中介效應(yīng)的顯著性。結(jié)果 家庭社會經(jīng)濟(jì)地位、家庭閱讀環(huán)...

孤獨(dú)癥譜系障礙中性別差異的研究進(jìn)展————作者：姜桐桐;李秀瓊;趙婷婷;李宏玉;唐強(qiáng);

摘要：孤獨(dú)癥譜系障礙（autism spectrum disorder, ASD）是一種以社交障礙、刻板行為和興趣狹隘為主要特征的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙性疾病。研究表明，男性發(fā)病率顯著高于女性。盡管早在20世紀(jì)該問題已引起學(xué)界關(guān)注，但導(dǎo)致ASD性別差異的具體機(jī)制至今尚未明確。該文從女性保護(hù)效應(yīng)、DNA甲基化、激素水平及臨床表現(xiàn)等方面對ASD性別差異的影響進(jìn)行綜述，并探討相應(yīng)的治療方案，特別是在最易被忽視的診斷...